Que sont les Centres de Référence dans le Plan Maladies Rares ?



Les Centres de Référence ont été labellisés entre 2005 et  2007.


Au vue d’un dossier très complexe précisant l’activité de soins, l’activité de diagnostics, d’enseignements et de recherches des équipes candidates, la Direction de l’Organisation des Soins et de l’Hospitalisation du Ministère de la Santé, sur avis de la Commission Nationale réunissant médecins, associations de patients et représentants du gouvernement, les Centres de Référence Maladies Rares ont été désignés pour une période de cinq ans.

La labellisation reconnaît leurs compétences d’expert national.


Dans le domaine des affections pour lesquelles ils ont été labellisés, les Centres de Référence sont considérés comme les experts nationaux tant au niveau de la connaissance que de la prise en charge thérapeutique que des axes de recherches.

Cette labellisation leur donne des devoirs.


Le devoir d’organiser le Réseau des Centres de Compétence (fait en 2008) à travers tout le territoire national. Dans ce Réseau, la responsabilité des Centres de Référence est :

  • d’assurer aux malades une prise en charge globale et cohérente
  • en veillant à l’information et à la formation des malades et de leur entourage
  • à améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé
  • à participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies concernées (pour le Réseau, les fentes labio palatines)
  • de développer les outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge les mêmes groupes de maladies
  • diffuser les consensus et standards de soins internationaux pour la prise en charge thérapeutique
  • coordonner les avancées du diagnostic anténatal et assurer l’avis systématique d’un Centre Pluridisciplinaire de diagnostic prénatal aux futurs parents
  • donner un avis de recours si nécessaire
  • développer la télé-expertise et la réponse médicale à distance au plan régional, national et international.
  • améliorer l’épidémiologie de ces malformations et la traçabilité des soins grâce au logiciel Cemara accessible par les Centres de Compétence régionaux
  • améliorer et harmoniser la description des phénotypes faciaux, oraux et dentaires dans ces malformations pour orienter la recherche clinique chirurgicale et la recherche génétique clinique et moléculaire.

Les Centres ont été désignés une première fois pour cinq ans. Ils ont déjà fait l’objet de deux auto-évaluations et feront l’objet d’une évaluation avant leur éventuel renouvellement au terme de ces cinq ans.

Les deux Centres labellisés en 2007 pour les Malformations de la Face sont Le Centre de Necker à Paris et le Centre de Lille.